La rétinite pigmentaire est un terme générique regroupant plusieurs pathologies héréditaires qui touchent plus de 15 000 personnes en Europe. Le point commun de ces pathologies est la dégénérescence progressive des photorécepteurs, ces cellules qui comme nous vous l'avons dit dans la partie précédente permettent de convertir la lumière qui pénètre par la cornée en signaux électriques qui sont ensuite transmis au cerveau. Cette dégénérescence est due à la mutation de plusieurs gènes, provoquant d'abord la mort progressive des bâtonnets, puis celle de 80 à 90% des cônes. Les 10 à 20% des cônes survivants régressent et ne contiennent plus de pigments fonctionnels. La rétinite pigmentaire aboutit progressivement à la cécité totale.