Cette maladie, présente dès la naissance, ou dès la première année de la vie, est une dystrophie rétinienne choroïdale. Elle est due à un dysfonctionnement de l'épithélium pigmentaire de la rétine et entraîne une perte quasi totale de la vue. En effet, la personne souffrant de cette maladie aperçoit seulement un "filet de lumière" mais elle n'est pas  capable de distinguer les formes. Pour tenter de mieux voir, les enfants ont le réflexe d'appuyer sur le globe occulaire, ce qui endommage encore plus l'oeil. L'amaurose est dite congénitale, car lors du développement du foetus, des gènes subissent une mutation, ce qui entraîne le dysfonctionnement de la rétine. L'amaurose se soigne depuis 2007 à l'aide de la thérapie génique.